ダウン症候群とは？

ダウン症候群とは、21番目の常染色体の異常による先天的な疾患で、新生児の染色体異常では最も多くなっています。90%以上が通常より1本多い3本あるトリソミー(数的異常)ですので、21トリソミーとも言われる場合もあります。

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1000人に1人に割合で生まれてきますが、妊娠出産時の母親の年齢が高くなると発生率も高くなることが分かっています。
ある調査結果では、母親の年齢が30歳未満で1500人に1人、30歳～34歳では800人に1人、35歳～39歳で270人に1人、40歳～44歳で100人に1人、45歳以上になると50人に1人の割合で発生すると分っています。

これは、卵子形成過程に染色体が分離しない染色体不分離が、母親の加齢によって増加するためと考えられていますが、母親に由来するものと父親に由来するものの比は4:1といわれていますので父親に由来しているものもあるのです。

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ダウン症候群の特徴として、生まれた時から筋緊張が弱いことが多いため、体が柔らかく授乳が難しかったり、授乳に時間がかかるなどする場合もあります。約半数の赤ちゃんには心臓などの内臓の奇形が見られ、屈折異常や白内障、停留精巣などを持つ赤ちゃんもいます。
また、外見的な特徴では、顔の中心部の成長に比べ顔の外側の成長が大きいため、鼻の付け根が低く、つりあがった目や、目と目の間隔が広いなどの特徴が出ています。

運動発達や知的発達は遅れがちですが、その程度は人によってさまざまです。
中には画家や音楽家といった芸術家になられた人ももちろんいます。

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