ダウン症候群とは?




ダウン症候群とは、21番目の常染色体の異常による先天的な疾患で、新生児の染色体異常では最も多くなっています。90%以上が通常より1本多い3本あるトリソミー(数的異常)ですので、21トリソミーとも言われる場合もあります。

1000人に1人に割合で生まれてきますが、妊娠出産時の母親の年齢が高くなると発生率も高くなることが分かっています。
ある調査結果では、母親の年齢が30歳未満で1500人に1人、30歳〜34歳では800人に1人、35歳〜39歳で270人に1人、40歳〜44歳で100人に1人、45歳以上になると50人に1人の割合で発生すると分っています。

これは、卵子形成過程に染色体が分離しない染色体不分離が、母親の加齢によって増加するためと考えられていますが、母親に由来するものと父親に由来するものの比は4:1といわれていますので父親に由来しているものもあるのです。


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